Gebelikte kromozom anomalileri nasıl tespit edilir?

Gebelikte Kromozom Anomalilerinin Tespit Yöntemleri

Gebelikte kromozom anomalilerini tespit etmek için çeşitli tarama ve tanı testleri kullanılmaktadır. Bu testler, bebekte Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve diğer kromozomal bozuklukların riskini değerlendirmeye yardımcı olur. Testler genellikle invaziv (girişimsel) ve non-invaziv (girişimsel olmayan) olarak ikiye ayrılır.

Non-İnvaziv (Girişimsel Olmayan) Testler

Bu testler anneden kan alınarak veya ultrason ile yapılır ve bebeğe herhangi bir müdahale gerektirmez. Temel olarak risk değerlendirmesi yaparlar, kesin tanı koymazlar.

• İlk Trimester Tarama Testi (11-14. Haftalar): Bu test, anne kanındaki PAPP-A ve serbest beta-hCG hormonları ile bebeğin ense kalınlığının (NT) ultrason ile ölçülmesini içerir. Down sendromu ve diğer anomaliler için risk hesaplanır.
• İkili Test, Üçlü Test, Dörtlü Test: Anne kanındaki belirli hormon ve protein seviyelerine bakılarak yapılan tarama testleridir. Gebeliğin farklı dönemlerinde uygulanırlar ve anomali riskini tahmin etmeye yöneliktirler.
• Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT): Anneden alınan kanda serbest fetal DNA analizi yapılır. 10. haftadan itibaren uygulanabilen bu test, Down sendromu gibi yaygın kromozom anomalileri için yüksek doğruluk oranına sahiptir. Kesin tanı testi değildir, ancak tarama testlerine göre daha duyarlıdır.
• Detaylı Ultrason (18-23. Haftalar): Bebeğin organlarının ve fiziksel yapısının detaylı incelendiği ultrasondur. Bazı kromozom anomalilerine işaret edebilecek fiziksel belirtiler (marker'lar) araştırılır.

İnvaziv (Girişimsel) Tanı Testleri

Bu testler, bebeğe ait hücreleri (plasenta, amniyon sıvısı veya kordon kanı) örnekleyerek kromozom analizi yapılmasını içerir. Kesin tanı koydurucudurlar, ancak düşük de olsa bir risk taşırlar. Genellikle tarama testlerinde yüksek risk çıkan veya başka risk faktörü olan gebeliklerde önerilir.

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Genellikle 10-13. haftalar arasında yapılır. Plasentadan (bebeğin eşi) küçük bir doku parçası alınarak kromozom analizi yapılır.
• Amniyosentez: Genellikle 16-20. haftalar arasında uygulanır. Amniyon sıvısından bir örnek alınarak bebeğin hücreleri incelenir. Kromozom anomalilerinin kesin tanısında yaygın olarak kullanılır.
• Kordosentez: Daha geç dönemlerde (genellikle 18. haftadan sonra) ve daha nadiren başvurulan bir yöntemdir. Bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınarak yapılır.

Özet ve Önemli Noktalar

Bu süreçte, bir kadın doğum uzmanı veya perinatolog ile detaylı bir şekilde görüşmek ve testlerin avantajları ile risklerini anlamak çok önemlidir.